Farmacogenetisch paspoort voor relevante genetische variatie met betrekking tot geneesmiddelgebruik

Farmacogenetische variatie heeft invloed op de werking van geneesmiddelen. Kennis van het genetisch profiel voor de start van de behandeling geeft de mogelijkheid tot geïndividualiseerde farmacotherapie met een bij de individuele patiënt passende geneesmiddelkeuze en dosering. Dit draagt bij aan de veiligheid, effectiviteit en doelmatigheid van het geneesmiddelgebruik.

Sinds 2005 heeft de werkgroep Farmacogenetica van de KNMP 97 potentiele gen-geneesmiddelinteracties beoordeeld. In haar richtlijnen geeft de werkgroep aanbevelingen bij 54 relevante interacties. De helft van alle patiënten boven de 65 jaar gebruikt ten minste één van deze geneesmiddelen binnen vier jaar. In de praktijk bleek het echter lastig om bij het voorschrift van één van deze geneesmiddelen tijdig het genetisch profiel te bepalen. Als alternatief zou een bepaling van een panel van relevante genetische polymorfismen vooraf, een individu levenslang van relevante informatie bij zijn toekomstig geneesmiddelgebruik voorzien. Door opname in de voorschrijf- en afleversystemen kan deze informatie een vast onderdeel uitmaken van de medicatiebewaking. Ook hoeft men voor start van de therapie niet meer de uitslag van een farmacogenetische test af te wachten.

De klinische waarde van een dergelijke panel is het grootst als deze alle genetische variatie omvat waarvoor richtlijnen bij de farmacotherapie beschikbaar zijn. Tevens is het testen van meerdere genen goedkoper dan het afzonderlijk bepalen van specifieke gen-geneesmiddelinteracties.

Tot nu toe was er nog geen standaard panel van genetische variant beschikbaar waar op getest zou moeten worden. Daarom heeft een internationaal consortium een farmacogenetisch paspoort opgesteld voor 58 variaties binnen 14 farmacogenen waarmee de behandeling van 49 frequent voorgeschreven geneesmiddelen verbeterd kan worden. Dit panel kan geïmplementeerd worden in laboratoria en daarmee wereldwijd de geïndividualiseerde farmaceutische zorg verbeteren.